Hvis du ikke kan se denne e-mail korrekt, se den i en browser.

Sundhedsstyrelsen har netop udsendt nyhedsbrev om reviderede retningslinjer for fosterdiagnostik. Helt overordnet beskriver retningslinjerne, hvilke tilbud gravide skal have på områderne: prænatal information, risikovurdering, rådgivning og diagnostik. 

Retningslinjerne ændrer sig overordnet set på to områder:

  • Der tilbydes to nye undersøgelsesmetoder (Non-Invasiv Prænatal Test (NIPT) og kromosom mikroarray)
  • Der er en mere udførlig beskrivelse af informationstilrettelæggelsen.

Til den travle hverdag har DSAM lavet en lille vejledning med ”need to know”-informationer fra de nye retningslinjer.

To nye undersøgelsesmetoder

Fra 1. marts 2017 vil to nye undersøgelsesmetoder indgå som et nationalt ensartet tilbud: Non-Invasiv Prænatal Test (NIPT) og kromosom mikroarray. Med de to nye metoder kan man undersøge, om barnet har alvorlige tilstande, som gør, at det ikke er levedygtigt, har alvorlige handikap eller svære udviklingsforstyrrelser.

Non-Invasiv Prænatal Test (NIPT) er en undersøgelse for især Downs syndrom, og testen har den store fordel, at den foretages på en blodprøve fra moderen, og derfor er den helt uden risiko for fosteret. Kromosom mikroarray er en detaljeret kromosomundersøgelse, som kan undersøge for atypiske kromosomafvigelser, men den medfører samtidig en række etiske spørgsmål, blandt andet hvis der kommer uventede fund ved undersøgelsen. 

Informationstilrettelæggelsen i almen praksis

Den praktiserende læge vil fortsat som hovedregel være den første, der ser den gravide i konsultation. Ved den første graviditetskonsultation i uge 6-10 skal lægen/praksispersonalet oplyse om mulighederne for fosterdiagnostiske undersøgelser og besvare den gravides/parrets spørgsmål. Konsultationen skal tilrettelægges på en sådan måde, at samtalen om fosterdiagnostik finder sted, inden der evt. tages blodprøve til doubletest.

Det er vigtigt at understrege, at alle gravide ikke skal informeres om alt. Undersøgelsernes formål og de vigtigste fordele og ulemper (risici) bør belyses under hensyntagen til, hvor meget information den gravide/parret ønsker. Samtidig skal informationen respektere parrets egne værdier og forudsætninger – det gælder for eksempel sociale, kulturelle og uddannelsesmæssige forhold. Der kan med fordel tages udgangspunkt i nedenstående principper, som også findes på side 22 i retningslinjerne.

Information i almen praksis

Det er vigtigt at understrege overfor den gravide/parret:

  • at beregningen af sandsynligheden for kromosomafvigelser samt skanning for misdannelser er et tilbud, og at man kan vælge til og fra undervejs

  • at man kan vælge at få foretaget en 1. trimesterskanning uden at få undersøgt sandsynligheden for kromosomafvigelse

  • at langt de fleste får et normalt svar – men ikke alle, hvilket man bør forberede sig på

  • at hvis sandsynligheden er øget, tilbydes yderligere undersøgelser til afklaring

  • at man kan komme ud for svære dilemmaer og vanskelige valg i forbindelse med afvigende/patologiske fund hos fosteret

  • at hvis alle undersøgelser er normale, er der grund til at føle sig mere tryg, men det er ikke nogen garanti for et barn uden sygdom eller handikap. Man kan ikke undersøge for alt – og man finder ikke alt det, man undersøger for.

Link til mere information

Her finder du nyhedsbrev fra Sundhedsstyrelsen, de nye retningslinjer og information til gravide (også på fremmedsprog).


DSAM, Stockholmsgade 55, 2100 København Ø

Telefon: 7070 7431 E-mail: dsam@dsam.dk