Monogenetisk diabetes – en vigtig differentialdiagnose ved ung debut af diabetes

Camouflerer sig som type 2-diabetes

Hovedparten af individer med T2D følges i dag i almen praksis, og incidensen af T2D er stigende, især blandt yngre (< 40 år). Studier har vist, at der blandt yngre personer med formodet T2D findes individer med monogenetisk diabetes, særligt MODY2, som er en tilstand med mild, ikke-progredierende, ikke-behandlingskrævende hyperglykæmi, som kan mistolkes som ukompliceret T2D.

I en landsdækkende kohorte af nydiagnosticerede individer med (formodet) T2D i alle aldre har man fundet en prævalens af MODY2 på 0,6 %, svarende til omkring 135 individer om året med denne diabetestype. Udenlandske opgørelser har vist, at op mod 5 % af teenagere med overvægt og formodet T2D reelt har MODY. Når den genetiske diagnose er stillet, kan de fleste med MODY2 trappes ud af medicinsk behandling og på den måde slippe for unødvendig sygdomsbyrde og behandling. Andre MODY-typer vil ofte have gavn af en omlægning af behandlingen hos en diabetesbehandler med erfaring og ekspertise inden for monogenetisk diabetes, ligesom alle personer med MODY bør modtage familierådgivning, da sygdommen udviser autosomal dominant arvegang og dermed typisk videregives til 50 % af efterkommere.

Hvem kan henvises?

Det er velkendt at personer, som får ’T2D’ i ung alder har større risiko for at udvikle tidlige og svære diabeteskomplikationer end den generelle population med T2D. I populationen vil der desuden være en øget forekomst af individer med uopdaget MODY. Derfor tilbyder flere regioner i Danmark telefonisk specialistvejledning og evt. efterfølgende henvisning til diabetesklinik for yngre personer med diabetes (< 35-40 år), især hvor der er tvivl om diagnosen. Genetisk udredning foregår på landets diabetesklinikker eller via genetisk afdeling, og patienter med genetisk verificeret MODY tilbydes forløb på et af de danske Steno Diabetes-centre.

Det er altid relevant at konferere med den lokale diabetesklinik mhp. henvisning af førstegradsslægtninge til personer med kendt MODY til genetisk screening og individer, som er kendt med MODY, men ikke følges i et diabetesambulatorium på nuværende tidspunkt (se faktaboks 2 for henvisningskriterier). Ved enhver tvivl om diabetestype hos en person med diabetes anbefales det at konferere med speciallæge fra den lokale diabetesklinik.